Le blog de Swann

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Dimanche 11 février 2007
    amour-vache.jpg Philippe et moi filons le parfait amour depuis le 23 Mars 2002.  Très vite nous avons voulu faire un enfant. Nous nous connaissions dejà depuis 2 ans tel de parfaits amis et nous savions déjà  nos objectifs dans la vie, être heureux et pour cela il nous fallait ce petit bout.

    J'ai donc arrêté la pilule très tôt en aout 2002 et puis nous  nous sommes beaucoup entrainer à faire ce petit bout de nous. Au bout de  10 mois nous avons emménagé  dans notre nouvel appartement mais toujours pas de grossesse. Je me décide à aller voir un gynécologue et le verdic tompe: Ovaires polykystiques  5.4mm sur l'un et 6.8 sur l'autre.  Il faut que je reprenne la pilule.  On me donne une minidosée pour éviter  de trop mettre au repos les ovaires et repartir de plus belle aprés.

Et puis le temps passe, le kystes prennent le large petit à petit.

En aout 2003 nous nous marions et en avril 2004 Phil part travailler sur Paris. Plus question de faire un bébé tant que nous ne savons pas où nous allons habiter.

    Je le rejoins en sept 2004 et nous vivons pendant un an dans un studio de 25m² mais tant pis  en janvier 2005 j'arrete la pilule; je ne lui dis rien et tant pis si on a pas de logement. Chaque chose en son temps. Ce désir de grossesse me mine, je ne veux plus attendre. Mais les mois se succèdent, se suivent et se ressemblent et toujours rien à l'horizon alors j'en parle à mon Loulou. 

    En aout 2005, nous emménageons dans notre nouvelle maison et nous décidons de faire des tests de stérilité  à partir de décembre 2005. Hystérographie, dosages hormonaux, spermogramme, sérologie, echographie, test de huner, tout y passe. Les resultats arrivent et le coup de massu aussi. Nous  avons une incompatibilité de liquide séminal, ben oui c'est  une bien grand mot pour dire que je tue tous les zozos de mon chéri. A cela s'ajoute un nombre de spermatozoideq un peu en dessous de la moyenne pour Phil. Nous sommes désespérés. Nous avons beaucoup de mal à accepter la réalité. Pourquoi nous, on s'aime et on le veut tellement cet enfant. b--b--11.jpg

    Il nous faut prendre rendez-vous avec des spécialistes de la Procréation Médicalement Assistée (PMA) . Je prend RDV à l'hopital Beclère à  Clamart. Avant cela  il faut remplir un dossier et pour l'envoyer il fallait être deux pour  être d'accord. Loulou a eu beaucoup de mal à accepter que cet enfant ne se ferait pas naturellement. Au fond je pense qu'il y crois toujours. Nous ne supportons plus les parents qui se plaignent de leurs enfants, ni de voir les enfants dans la rue. On se cloisonne un peu chez nous, c'est si dur d'être face au bonheur des gens alors que ceux-ci ne savent pas le bonheur et la richesse qu'ils ont. On a du mal à parler de bébé tous les deux, ça devient source de disputes. Et puis les gens qui s'en arret vous disent "faut pas y penser, c'est dans la tête", "et vous cet enfant c'est pour quand", "il vous faut le mode d'emploi?" C'est si dur et à la fois si injuste. En même temps il y a ces affaires de "bébés congelés", d'enfants noyés. On aimerait tant les reccueillir ces petits bouts que d'autres ne veulent pas.

    Nous nous décidons enfin à renvoyer ce dossier et en novembre 2005 nous avons un rdv avec un gynécologue de l'hopital. Il nous fait refaire tous le examens dans leurs services spécialisés mais les resultats sont les mêmes.

   b--b--9.jpg Et la tout s'enchaine très vite, nous avons un autre rdv fin janvier avec le gynécologue qui nous lance les yeux fermés dans la grande aventure de la PMA (Procrétaion Medicalement Assistée). Nous commencerons par des IAC (Insémination artificielle avec sperme du Conjoint).
Entre temps j'ai fait des tests génétiques car il y a une maladie portée par le X dans ma famille qui a des conséquences tres graves chez les petits garçon à qui la mère a transmis le gene malade. (Cf aufildesflots.over-blog.com/article-11316356.html)
Les resultats sont encore et toujours dans notre défaveur, je suis porteuse. Pour moi c'est un coup dur, je risque de donner naissance à un petit garçon très malade alors on nous propose l'alternative du DPN (diagnostic Pré Natal).
Nous décidons de faire ça sur cycle naturel car je n'ai aucun problème d'ovulation et il faut eviter d'avoir plusieurs ovocytes à cause de la maladie de Fabry que je porte en moi (cf lien maladie de fabry).
Je démarre mon cycle le 29 janvier et apres de multiples rendez-vous à l'hoptial pour controler le taux d'hormone par prise de sang, les echographies pour vérifier la taille de l'ovocyte on m'annonce que le 10 fevrier nous devions être à l'hopital pour le grand jour!
Une attente infernale ou l'on ne sait pas trop à quel sauce l'on va être mangé!
b--b--2.jpg
    Et puis il avait ce tableau d'Anné Geddes dans la salle d'attente, cette petite fille dans une rose toute pleine de rosée. J'ai longtemps regardé les yeux de cette petite fille en espérant que je donnerais naissance à un enfant qui lui ressemble.

    Et puis l'acte a lieu, on ressort bizarre tous le deux. Comme si tout était possible. Je me dis pour la première fois depuis longtemps "et si cette fois-ci, c'était possible!"

    Il faudra attendre 15 jours pour faire la prise de sang et voir si le taux de B-HCG est elevé ou pas. C'est une sensation etrange que de ce dire, peut-être qu'il est là ou peut-être pas?. Faut-il y croire pour retomber de haut comme à chaque fois ou faut-il garder l'espoir pour donner une chance à notre destin?

enceinte.jpg Le samedi 24 fevrier je me lève tot pour filer au labo et faire la prise de sang et à 14h je passe chercher les resultats. Phil m'attend à la maison pour ouvrir l'enveloppe avec moi. Je ne sais pas pourquoi mais je souris déjà, comme si je savais au fond de moi que nous y étions arrivé!

Sur le canapé, je me mets derrière mon chéri et il ouvre l'enveloppe et la un grand souffle de soulagement monte en moi. C'est BON, je suis ENCEINTE, la vie nous donne enfin l'opportunité d'être PARENTS!

Je suis en larmes, j'ai du mal à y croire. C'est le moment le plus merveilleux de notre amour.
Publié dans : Un enfant à tous prix
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Mercredi 15 novembre 2006
Quels sont les risques graves d’évolution de la maladie de Fabry ?

On a observé que les différents symptômes apparaissaient en moyenne à une période donnée de la vie des patients et que l’on pouvait regrouper les symptômes par “tranches d’âge d’apparition”. Ainsi, en général, la maladie de Fabry évolue de manière linéaire tout en respectant plus ou moins 3 phases d’évolution :

- La 1ère phase se situe entre la naissance et l’âge moyen de 20 ans : Les principaux symptômes rencontrés à cette période sont la survenue de douleurs aux extrémités, d’attaques douloureuses intenses, d’apparition de lésions sur la peau, de troubles de la transpiration, de troubles gastro-intestinaux, d’intolérance au chaud et/ou au froid et d’une cornée verticillée.

- la 2ème phase se situe entre 20 et 30 ans : Les principaux symptômes rencontrés à cette période sont l’apparition d’une manifestation clinique de l’atteinte rénale (protéinurie* asymptomatique*) et l’accentuation des troubles digestifs. Les lésions de la peau, l’intolérance au chaud et/ou au froid et la cornée verticillée sont toujours présentes. Mais les douleurs aux extrémités et les attaques douloureuses ont tendance à diminuer naturellement.

- La 3ème phase se situe après 30 ans : Les symptômes les plus graves apparaîssent généralement à cette période, mais il n’est pas rare que certaines de ces complications surviennent bien avant 30 ans :

• Risque d’insuffisance rénale* terminale avec mise sous dialyse*, voire transplantation rénale.
• Risque “d’attaque cérébrale” - ou Accident Vasculaire Cérébral* transitoire ou constitué.
• Risque d’Hypertrophie Ventriculaire Gauche* (gros coeur) – pouvant être associé à une insuffisance cardiaque*, et un risque d’infarctus* du myocarde*. Dans le même temps, à l’inverse, les patients ressentent une diminution des douleurs tant au point de vue de l’intensité qu’en termes de la fréquence d’apparition.
• Les hommes comme les femmes peuvent être atteints de la maladie de Fabry. Les femmes ne sont pas uniquement porteuses de la mutation, elles peuvent aussi développer des symptômes plus ou moins graves.
• On sait maintenant que les femmes peuvent souffrir d’une atteinte sévère d’un ou de plusieurs organes. On estime que l’atteinte sévère concernerait moins de 2 patientes sur 10.
• L’espérance de vie était diminuée dans la maladie de Fabry. Comparativement à la population générale, elle était, jusqu’en 2001, avant l’arrivée du traitement enzymatique substitutif, de 50 ans pour les hommes et de 70 ans pour les femmes.

Quels sont les signes d’espoir dans cette maladie ?

• Le premier grand signe d’espoir dans la maladie de Fabry est l’existence depuis 2001, à la différence de la très grande majorité des autres maladies génétiques*, d’un traitement spécifique efficace et bien toléré par les patients.

• Le second grand signe d’espoir repose sur la meilleure prise en charge de cette maladie avec un diagnostic établi le plus précocement possible et un nombre croissant de médecins connaissant la maladie et se tenant régulièrement informés des dernières avancées. 

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire évolutive, se transmettant de génération en génération, consécutive à une anomalie génétique portant sur le chromosome X et due à un dysfonctionnement d’une enzyme appelée l’Alphagalactosidase A*. Cette enzyme* permet de couper et d’éliminer certains lipides (graisses) à l’intérieur des cellules notamment dans les parois des vaisseaux sanguins, des nerfs et de nombreux organes. Un dysfonctionnement de cette enzyme va entraîner des troubles sévères touchant plusieurs organes dont les reins et le coeur.

Comment définir le patrimoine génétique et quelle est sa provenance ? Où, sous quelle forme et comment se présente le patrimoine génétique dans le corps ?


• Le patrimoine génétique d’un individu correspond aux informations permettant la fabrication des éléments dont chaque cellule a besoin tout au long de sa vie. Chaque individu possède son propre patrimoine génétique dont il a hérité pour moitié de sa mère et pour l’autre moitié de son père. Le patrimoine génétique se trouve dans le noyau des cellules sous la forme de filaments très fins et compacts appelés chromosomes.

• Chaque être humain a hérité de chromosomes* provenant de sa mère et de son père exactement de 23 chacun, soit au total 46 chromosomes. Parmi ces 23 chromosomes hérités de chaque parent, 22 sont identiques pour les 2 parents. Le 23ème, appelé chromosome sexuel, est différent chez l’homme et la femme. Le chromosome sexuel de l’homme est appelé chromosome Y, celui de la femme chromosome X .

Ainsi un homme possède un chromosome Y qui provient de son père et un chromosome X qui provient de sa mère.
La femme possède 2 chromosomes sexuels X, un hérité de son père et un de sa mère.

La maladie de Fabry est portée par le X et est récessive. On dit récessive car il faut avoir 100% de gène X malade pour être malade. C’est pourquoi un garçon qui hérite d’un gène X malade sera malade car l’autre gène le Y il possède donc 100% de gène X malade. Une femme est très souvent porteuse car elle possède deux X et si un seule est malade alors elle ne développe pas la maladie.

 
Voici un schéma récapitulatif

1er cas
: Notre Cas
 
                        XmXm                                                         XpYp
                Mère Porteuse                                            Père Sain
 

        XmXp                       XmXp                         XmYp                          XmYp
  Fille Porteuse         Fille Saine                 Fils Malade                  Fils Sain 



2ème cas

                         Xm Xm                                                         XpYp
                    Mère Saine                                               Père Malade 

        XmXp                       XmXp                          XmYp                            XmYp
Fille Porteuse        Fille Porteuse                Fils Sain                       Fils Sain



3ème cas

                         Xm Xm                                                          Xp Yp
                Mère Porteuse                                              Père Malade 

        XmXp                        XmXp                          XmYp                            XmYp
  Fille Malade           Fille Porteuse                 Fils Sain                    Fils Malade 



4ème cas

                         Xm Xm                                                            XpYp
                   Mère Malade                                                 Père Malade 

         XmXp                        XmXp                           XmYp                            XmYp
    Fille Malade             Fille Malade                 Fils Malade                 Fils Malade

 

Publié dans : La maladie de Fabry
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